1 sa 25 ay mayroong henetikong uri na nauugnay sa mas maikling buhay

(SeaPRwire) –   Ang mga siyentipiko sa deCODE genetics, isang subsidiary ng Amgen, ay naglimbag ng isang pag-aaral sa mga aksiyon na henetiko na natuklasan sa populasyon ng Iceland at ang kanilang ugnayan sa buhay. Ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay kabilang sa mga bagay na nagmotibat sa gobyerno ng Iceland upang ihayag ang isang nasyunal na pagsisikap sa precision medicine. Dahil ang paghahatid ng precision medicine sa isang populasyon ay nangangailangan ng malaking halaga ng datos sa henetika, transcriptomics at proteomics ng populasyon, ang mga Icelanders ay kasalukuyang napakahusay na mayroon sila ng hindi napapantay na halaga ng mga datos.

REYKJAVIK, Iceland, Nob. 16, 2023 —  nakatutok sa mga henetiko na nagpapataas ng panganib ng isang sakit kung saan ang mga pangangalaga o terapeutikong hakbang ay itinatagubilin na. Tinatawag ang mga henetikong ito bilang aksiyonableng henetiko. Ginamit ng mga siyentipiko ang isang data set na batay sa populasyon, na binubuo ng 58,000 buong genome na sekwensiyang mga Icelanders, upang suriin ang bahagi ng mga indibidwal na nagdadala ng aksiyonableng henetiko.

Kari Stefansson, Patrick Sulem at Brynjar Örn Jensson mga siyentipiko sa deCODE genetics at may-akda sa papel

Gumamit ng isang listahan ng 73 aksiyonableng gene mula sa mga alituntunin ng American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), natuklasan ng mga siyentipiko na 4% ng mga Icelanders ay nagdadala ng isang aksiyonableng henetiko sa isa o higit pang mga gene na ito. Kinabibilangan ng mga sakit na sanhi ng mga henetikong ito ang cardiovascular, kanser at metabolic diseases.

Tinukoy ng pag-aaral ang ugnayan sa pagitan ng mga aksiyonableng henetiko at buhay ng kanilang mga tagapagdala. Ang pinakamalaking epekto ay napagmasdan sa mga tagapagdala ng mga henetiko na nagpapakahamak sa kanser, na may tatlong taon na mas maikling medianong survival kaysa sa mga hindi tagapagdala. Isang patogenikong variyante sa BRCA2, na nagpapakahamak sa kanser ng suso, obaryo at pancreas, nagpahaba ng buhay ng pitong taon at isang variyante sa LDLR, na nagdudulot ng mataas na antas ng kolesterol at sakit sa puso, nagpahaba ng buhay ng anim na taon. “Ang aming mga resulta ay nagmumungkahi na ang mga aksiyonableng henetiko na natukoy sa aming pag-aaral, na lahat ay hinulaang magdudulot ng malubhang sakit, maaaring magkaroon ng malaking epekto sa buhay,” ani Patrick Sulem may-akda sa papel at siyentipiko sa, deCODE genetics.

Napakita ng mga resulta na ang mga tagapagdala ng tiyak na aksiyonableng henetiko ay mas malamang na namatay mula sa sakit na sanhi ng mga henetikong ito. Ang mga indibidwal na may isang patogenikong variyante sa BRCA2, may pitong beses na panganib na mamatay mula sa kanser ng suso, obaryo o pancreas.

Sa karagdagan ay 3.5 beses silang mas malamang na magkaroon ng kanser ng prostata at 7 beses silang mas malamang na mamatay mula sa kanser ng prostata kaysa sa mga hindi tagapagdala ng variyante.

Tinukoy ng mga mananaliksik na 1 sa 25 indibidwal ay nagdadala ng isang aksiyonableng henetiko at sa kabuuan, may mas maikling buhay. “Ang pagkakakilanlan at pagbuksan ng impormasyon tungkol sa mga aksiyonableng henetiko sa mga kalahok ay maaaring gabayin ang pagpapasya sa klinika, na maaaring magresulta sa mas mainam na resulta para sa pasyente. Ang kaalaman na ito ay kaya may malaking potensyal upang bawasan ang pasan ng sakit para sa mga indibidwal at lipunan sa buong,” ani Kari Stefansson, may-akda sa papel at CEO ng deCODE genetics.

Nakabase sa Reykjavik, Iceland, ang deCODE ay isang pandaigdigang pinuno sa pag-aanalisa at pag-unawa sa henetika ng tao. Gamit ang kaniyang natatanging kakayahan at mga mapagkukunan ng populasyon, natuklasan ng deCODE ang mga henetikong panganib para sa maraming karaniwang sakit. Ang layunin ng pag-unawa sa henetika ng sakit ay upang gamitin ang impormasyong iyon upang lumikha ng bagong paraan ng pagdiagnosa, pagtrato at pagpigil ng sakit. Ang deCODE ay isang buong pag-aari na subsidiary ng Amgen (NASDAQ: AMGN). 

Tatlong may-akda sa papel, Kari Stefansson, Patrick Sulem at Brynjar O Jensson.

Ang artikulo ay ibinigay ng third-party content provider. Walang garantiya o representasyon na ibinigay ng SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) kaugnay nito.

Mga Sektor: Pangunahing Isturya, Balita Araw-araw

Nagbibigay ang SeaPRwire ng mga serbisyo sa pagpapamahagi ng press release sa mga global na kliyente sa maraming wika(Hong Kong: AsiaExcite, TIHongKong; Singapore: SingdaoTimes, SingaporeEra, AsiaEase; Thailand: THNewson, THNewswire; Indonesia: IDNewsZone, LiveBerita; Philippines: PHTune, PHHit, PHBizNews; Malaysia: DataDurian, PressMalaysia; Vietnam: VNWindow, PressVN; Arab: DubaiLite, HunaTimes; Taiwan: EAStory, TaiwanPR; Germany: NachMedia, dePresseNow)