MONTREAL, Oktubre 19, 2023 — Huda Zoghbi, MD, propesor ng molecular at henetikong tao, Baylor College of Medicine, nagawa ang isang pagtuklas na nagbabago ng larangan ng neurolohiya. Ang kanyang pananaliksik ay nagpapakita na ang mga mutasyon sa gene na MECP2 ang responsable sa pagiging sanhi ng Rett syndrome, isang karamdaman sa pagkabata na pangunahing nakakaapekto sa mga babae at nadiagnose sa halos 1 sa 10,000 na ipinanganak na babae bawat taon.
Ang Rett syndrome ay isang delayed-onset na karamdaman sa pagkabata na nagdudulot ng malawak na hanay ng mga mahigpit na kapansanan sa neurological, kabilang ang pagkawala ng kakayahang magsalita at makipag-ugnayan, at ang pag-unlad ng mga tuluy-tuloy na kabangisan, ataxia, mga seizure, disfunksyon sa autonomous, at stereotipikong mga galaw ng kamay.
Ang napakahalagang pananaliksik ni Dr. Zoghbi hindi lamang nagpapalawak ng pag-unawa natin sa Rett syndrome kundi nagpapakita rin ng koneksyon nito sa isang spectrum ng mga neuropsychiatric na phenotype, mula autismo hanggang mga disorder sa bipolar.
Gamit ang henetikal na binagong mga mouse, natuklasan ni Dr. Zoghbi at ng kanyang pangkat na ang utak ay labis na sensitibo sa mga antas ng MeCP2. Pareho ang pagbawas at pagdagdag sa halaga ng protina ng MeCP2 ay maaaring magresulta sa mga problema sa neurological na rin nakikita sa mga tao. Natukoy ni Dr. Zoghbi na ang pagpapanormal ng mga antas ng MeCP2 sa isang modelo ng mouse ng sakit ay maaaring ibalik ang hindi sakit na katangian ng duplication syndrome ng tao na MECP2, isang disorder na karaniwang matatagpuan sa mga lalaki at resulta ng sobrang MeCP2 protina.
Napukaw rin niya ang partikular na mga neuron at mga abnormalidad sa circuit na nagpapahiwatig ng iba’t ibang mga sintomas ng Rett syndrome. Gamit ang malalim na stimulasyon ng utak o intense na presymptomatic na pagsasanay ng isang modelo ng mouse ng Rett syndrome, natukoy ng kanyang pangkat na maraming mga sintomas ay maaaring mapanormal.
“Ang katotohanan na ang malalim na stimulasyon ng utak o intense na presymptomatic na pagsasanay ay maaaring mapanormal ang pagganap ng circuit at pag-uugali ay lubos na kahanga-hanga dahil sinasabi nito sa amin na ang mga interbensyon ay may potensyal na tulungan ang mga pasyente,” ani ni Dr. Zoghbi. Ang kaalaman na ito ay lilikha ng batayan para sa mga mananaliksik na imbestigahan ang malalim na stimulasyon ng utak bilang isang opsyon upang gamutin ang iba’t ibang phenotype ng Rett syndrome, na nag-aalok ng potensyal na kaluwagan para sa mga apektadong indibidwal.
Sa karagdagan, ang napakahalagang pananaliksik na ito ay may malawak na kahulugan, hindi lamang para sa Rett syndrome kundi para sa mas malawak na spectrum ng mga disorder sa neuropsychiatry. Ito ay nagbibigay ng bagong pag-asa para sa mga indibidwal at pamilya na apektado ng mga kondisyon at nagpapakita ng pag-asa ng karagdagang pag-unlad sa larangan ng neurolohiya.
Bisitahin ang wcn-neurology.com upang matuto pa tungkol kay Dr. Zoghbi at sa lahat ng ipinakitang pananaliksik sa taong ito ng WCN.
Tungkol sa World Congress of Neurology
Ang World Federation of Neurology’s World Congress of Neurology ay nagtitipon ng nangungunang mga neuroscientist at mga eksperto sa kalusugan ng publiko upang baguhin ang pananaliksik sa aksyon at bigyang-diin ang kahalagahan ng kalusugan ng utak sa buong mundo. Ang ika-26 na biennial na konferensiya ay ginanap sa Montreal mula Oktubre 15 hanggang 19, 2023, at pinag-host ng Canadian Neurological Society (CNS).
Tungkol sa World Federation of Neurology
Sa tulong ng kanyang 123 national na Member Societies, ang World Federation of Neurology ay nagpapalago ng kalidad ng neurolohiya at kalusugan ng utak sa buong mundo sa pamamagitan ng pagpapalakas ng edukasyon at pagsasanay sa neurolohiya, partikular na sa mga kakulangang rehiyon ng mundo. Bilang isang non-state actor sa opisyal na ugnayan, ang WFN ay sumusuporta sa mga pagsusumikap ng World Health Organization (WHO) upang bigyan ang lahat ng pantay na pagkakataon na mabuhay na malusog. Sa pamamagitan ng Member Societies sa buong mundo, ang WFN ay nagtutulungan ang mga neurologist ng mundo upang matiyak ang kalidad ng neurolohiya at ipaglaban ang mga tao upang magkaroon ng mas mahusay na kalusugan ng utak. Matuto pa tungkol sa World Federation of Neurology sa wfneurology.org.
Media Contact
Ryan Pollock, Yakkety Yak
ryan@yakketyyak.com
