Pinahintulutang Gene Therapy Nagpapahintulot sa mga Bata na may Nana sa Pagkapanig sa Pagpakabingi na Makarinig

(SeaPRwire) –   Nagagamit na ang terapiya sa gene para payagan ang ilang mga bata na ipinanganak na may nanaig na kapansanan sa pandinig na marinig.

Isang maliit na pag-aaral ay nagdokumento ng malaking pagbabalik ng pandinig sa lima sa anim na batang pinagamot sa Tsina. Noong Martes, inihayag ng Children’s Hospital of Philadelphia na may katulad na pagbuti sa isang 11 taong gulang na batang lalaki na pinagamot doon. At mas maaga sa buwan na ito, nag-ulat ang mga mananaliksik sa Tsina tungkol sa katulad na pagbuti sa dalawang iba pang mga bata.

Hanggang ngayon, ang mga eksperimental na terapiya ay nakatuon lamang sa isang bihirang kalagayan. Ngunit sinasabi ng mga siyentipiko na katulad na mga paggamot ay maaaring kailanman makatulong sa maraming higit pang mga bata na may iba pang mga uri ng kapansanan sa pandinig na sanhi ng mga gene. Global, may kapansanan o kawalan ng pandinig, at ang mga gene ay responsable ng halos kalahati ng mga kaso. Ang nanaig na kapansanan sa pandinig ay ang pinakahuling kalagayan na tinutugunan ng terapiya sa gene, na naaprubahan na upang gamutin ang mga sakit tulad ng at .

Karaniwan, ang mga bata na may nanaig na kapansanan sa pandinig ay nakakatanggap ng isang gamit na tinatawag na cochlear implant na tumutulong sa kanilang marinig ang tunog.

“Walang paggamot na maaaring ibalik ang pagkawala ng pandinig … Kaya’t laging sinusubukan naming umunlad ng isang terapiya,” ayon kay Zheng-Yi Chen ng Boston na Mass Eye and Ear, isang pangunahing may-akda ng pag-aaral na inilathala Miyerkules sa journal na Lancet. “Hindi na kami mas masaya o masigla tungkol sa mga resulta.”

Ang pangkat ay nakapagtala ng progreso ng mga pasyente sa mga video. Isa ay nagpapakita ng isang sanggol, na dati’y hindi makarinig ng anuman, na nakatingin pabalik sa mga salita ng doktor anim na linggo pagkatapos ng paggamot. Isa pa ay nagpapakita ng isang batang babae 13 linggo pagkatapos ng paggamot na umuulit ng ama, ina, lola, ate at “Mahal kita”.

Lahat ng mga bata sa mga eksperimento ay may isang kalagayan na nagdudulot ng 2% hanggang 8% ng nanaig na kapansanan sa pandinig. Ito ay sanhi ng mga mutasyon sa isang gene na responsable sa isang protina sa loob ng tenga na tinatawag na otoferlin, na tumutulong sa mga selula ng buhok na ipasa ang tunog sa utak. Ang isang beses lamang na terapiya ay naghahatid ng isang gumaganang kopya ng gene sa loob ng tenga sa pamamagitan ng isang surgical na proseso. Karamihan sa mga bata ay pinagamot sa isang tenga, bagaman isang bata sa dalawang tao na pag-aaral ay pinagamot sa parehong mga tenga.

Ang pag-aaral na may anim na mga bata ay nangyari sa Fudan University sa Shanghai, pinangunahan ni Dr. Yilai Shu, na nagtapos sa laboratorio ni Chen, na nakipagtulungan sa pananaliksik. Kasama sa mga tagapagpatuloy ay mga organisasyon sa agham sa Tsina at kompanyang biotek na Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Ang mga mananaliksik ay obserbahan ang mga bata sa loob ng humigit-kumulang na anim na buwan. Hindi nila alam kung bakit hindi gumana ang paggamot sa isa sa kanila. Ngunit ang lima pang iba, na dati’y may lubusang kapansanan sa pandinig, ngayon ay makapag-usap na sa iba at makarinig ng normal na usapan. Tinatayang ngayon ay nakarinig sila sa antas na 60% hanggang 70% ng normal. Hindi nagdulot ng malalaking epekto ang terapiya.

Preliminaryong mga resulta mula sa iba pang pananaliksik ay parehong positibo. Inihayag ng Regeneron Pharmaceuticals ng New York noong Oktubre na isang bata na mas bata sa dalawang taon sa isang pag-aaral na kanilang isinasponsor kasama ang Decibel Therapeutics ay nagpakita ng pagbuti anim na linggo pagkatapos ng terapiya sa gene. Ang ospital sa Philadelphia – isa sa ilang lugar sa isang pagsubok na isinasponsor ng isang subsidiary ng Eli Lilly na tinatawag na Akouos – ay nagsabi na ang kanilang pasyente, si Aissam Dam ng Espanya, narinig ang mga tunog para sa unang beses pagkatapos ma-tratuhang Oktubre. Bagaman nababalot ng malumanay tulad ng nakasuot siya ng foam earplugs, siya ay ngayon makarinig ng boses ng kaniyang ama at mga sasakyan sa kalsada, ayon kay Dr. John Germiller, na namuno sa pananaliksik sa Philadelphia.

“Isang dramatikong pagbuti,” ayon kay Germiller. “Ang kaniyang pandinig ay naimprove mula sa kalagayan ng lubusang at malalim na kapansanan sa pandinig na walang anumang tunog sa lahat hanggang sa antas ng magaan hanggang katamtamang kapansanan sa pandinig, na maaari mong sabihin ay isang magaan na kapansanan. At iyon ay napakasigla para sa amin at para sa lahat. ”

Sinabi ni Dr. Lawrence Lustig ng Columbia University, na kasali sa pagsubok ng Regeneron, bagaman ang mga bata sa mga pag-aaral na ito ay hindi magwawakas ng perpektong pandinig, “kahit isang katamtamang pagbabalik ng kapansanan sa pandinig sa mga bata ay napakahanga-hanga.”

Ngunit idinagdag niya, marami pang mga tanong tulad ng hanggang kailan magtatagal ang mga terapiya at kung magpapatuloy ang pagbuti ng pandinig sa mga bata.

Maliban dito, iilan ang nag-iisip na etikal na problema ang terapiya sa gene para sa kapansanan sa pandinig. Ayon kay Teresa Blankmeyer Burke, isang propesor at bioetisistang bingi sa Gallaudet University, walang konsensus tungkol sa pangangailangan ng terapiya sa gene na nakatuon sa kapansanan sa pandinig. Dinagdag niya na ang kapansanan sa pandinig ay hindi sanhi ng malubhang o nakamamatay na sakit tulad ng, halimbawa, sakit sa dugo. Sinabi niya na mahalaga ang pakikipag-ugnayan sa mga miyembro ng komunidad ng mga bingi tungkol sa prayoridad ng terapiya sa gene, “lalo na dahil ito ay nakikita ng marami bilang isang banta sa paglago ng mga komunidad ng mga nagsisign na Bingi.”

Samantala, sinabi ng mga mananaliksik na patuloy ang kanilang gawain.

“Ito ay tunay na patunay na gumagana ang terapiya sa gene,” ayon kay Chen. “Ito ay buksan ang buong larangan.”